第267章 篇 基因组暗物质功能解析 单细胞精准定位慢病调控核心元件稿 (第1/3页)

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基础研究探索基因组“暗物质”功能注释的系统慢性病——alphagenome赋能非编码区调控图谱绘制

新闻稿

照亮基因组“暗物质”：alphagenome突破非编码区功能注释，为系统慢性病机制研究开辟新路径

人类基因组中，约98%的非编码区曾被长期视作“垃圾dna”，如同宇宙中无法直接观测的暗物质，隐匿着生命调控与疾病发生的核心密码。如今，一项以alphagenome为核心工具的基础研究取得里程碑式进展，依托其覆盖11类调控模态的独特优势，全面开展人类基因组非编码区功能注释，揭示增强子-启动子长程互作规律，构建人-鼠跨物种调控元件进化图谱，成功破解“垃圾dna”的功能奥秘，为系统慢性病的发病机制解析、精准预警与靶向干预提供了全新理论支撑与技术路径。

长期以来，生命科学与医学研究多聚焦于仅占基因组2%的蛋白质编码区，而占据绝大部分的非编码区因功能未知、调控复杂，成为基因组研究的“无人区”。但越来越多证据表明，非编码区是基因表达的“总调控师”，通过增强子、启动子、绝缘子等调控元件，以长程互作、时空特异性表达等方式，精准控制基因何时、何地、以何种强度表达，其异常调控与糖尿病、心血管疾病、神经退行性疾病、自身免疫病等系统慢性病的发生发展密切相关。传统研究手段受限于调控模态覆盖不全、长程互作难以捕捉、细胞特异性解析不足等瓶颈，无法全面解读非编码区的功能逻辑，导致慢性病病因研究长期停留在“表象层面”，难以触及核心遗传调控机制。

本次研究依托的alphagenome平台，突破了传统技术的多重局限，实现了非编码区研究的三大核心突破：其一，全模态覆盖，整合11类基因调控模态，对98%非编码区进行无死角功能注释，告别“碎片化解读”；其二，长程互作解析，精准捕捉增强子与启动子的远距离调控关系，厘清非编码区调控基因表达的“通讯网络”；其三，跨物种进化图谱构建，对比人、鼠基因组调控元件的保守性与差异性，揭示调控机制的进化规律，为动物实验向临床转化提供科学依据。

更具突破性的是，研究结合单细胞测序技术，突破传统

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测序的“细胞平均化”局限，精准解析组织特异性、细胞周期特异性的非编码区调控模式，绘制出动态、精细的基因调控网络数据库。这意味着，研究人员能清晰看到，在不同器官、不同细胞状态下，非编码区如何“因地制宜”调控基因表达，其异常如何一步步触发细胞功能紊乱，最终诱发慢性病。例如，在胰岛β细胞中，特定非编码区增强子的异常调控，会导致胰岛素分泌相关基因表达失衡，成为2型糖尿病发生的核心诱因；在神经细胞中，非编码区调控紊乱则会加速神经元衰老，与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病直接相关。

业内专家评价，该研究首次实现了基因组非编码区的全景式、动态化、跨物种功能注释，将基因组研究从“编码区时代”推向“全基因组调控时代”，是基础生命科学的重大突破。对于临床医学而言，这一成果让系统慢性病的研究不再局限于症状与蛋白层面，而是深入到遗传调控的根源，为慢性病的早期筛查、分子分型、靶向药物研发提供了全新靶点与思路。未来，基于alphagenome构建的非编码区调控图谱，有望开发出针对慢性病的“遗传调控预警模型”，实现高危人群的提前干预；同时，靶向非编码区调控元件的精准治疗，也将成为慢性病治疗的新方向，打破传统药物“治标难治本”的困境。

此次研究不仅填补了基因组“暗物质”功能研究的空白，更搭建起基础研究与临床转化的桥梁。随着非编码区功能密码的逐步破解，人类对生命调控规律的认知将实现质的飞跃，系统慢性病这一威胁全球人类健康的难题，也将迎来从“被动治疗”到“主动防控”的根本性转变。

常见问题（faq）

1.

什么是基因组“暗物质”？为什么它被称为“垃圾dna”？

基因组“暗物质”指人类基因组中约98%的非编码区dna，这类dna不直接编码蛋白质，因此在过去技术有限的情况下，被误认为没有功能，称作“垃圾dna”。事实上，非编码区是基因表达的核心调控区域，包含增强子、启动子、非编码rna等关键元件，如同基因的“开关”“调节器”，控制着基因的时空表达，其功能异常是疾病发生的重要根源。

2.

alphagenome的核心优势是什么？相比传统技术有哪些突破？

alphagenome的核心优势是覆盖11类基因调控模态，能对人类基因组98%非编码区进行全面功能注释。传统技术仅能解析单一或少数调控模态，无法捕捉非编码区的完整调控逻辑；而alphagenome可揭示增强子-启动子长程互作规律，构建人-鼠跨物种调控元件进化图谱，同时结合单细胞测序，实现组织、细胞周期特异性的动态调控解析，真正做到“全维度、高精度、动态化”解读非编码区功能。

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